В данной статье представлен краткий конспект книги «Конспект книги «АЗБУКА ГЕНЕТИКИ. Основы медицинской генетики для непрофессионалов».
Об авторе: КУВАТ МОМЫНАЛИЕВ, доктор биологических наук, заведующий платформой генотипирования клиники «ДНКод» (Москва, Россия).
Генетика и здоровье
Генетика изучает гены и хромосомы, которые передают наследственную информацию от поколения к поколению. Генетика играет важную роль в здоровье человека. Генетические отклонения могут вызывать болезни человека либо повышать предрасположенность к некоторым заболеваниям. Понимание основ медицинской генетики помогает людям принимать осознанные решения, касающиеся здоровья.
Клетки и ДНК
Клетка — единица строения и функционирования всех живых организмов. Внутри клетки находятся органеллы — ядро, митохондрии, эндоплазматический ретикулум и другие органоиды, выполняющие специфические функции. Ядро содержит дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) — носитель наследственной информации. ДНК представляет собой двойную спираль, нити которой состоят из последовательности 4-х нуклеотидов.
Как работают гены
Большинство генов содержат инструкции для синтеза белков. Процесс передачи информации от генов к белкам называется экспрессией генов и включает транскрипцию ДНК в РНК и трансляцию РНК в белок. Клетки точно регулируют этот процесс для выполнения своих функций. Мутации в генах могут нарушить экспрессию генов и привести к болезням.
Мутации и здоровье
Мутации — изменения в ДНК, которые происходят постоянно естественным путем или под действием факторов окружающей среды. Некоторые мутации не оказывают никакого эффекта, другие могут вызывать генетические заболевания, если нарушают функцию белков. Мутации могут затрагивать один нуклеотид или большие участки ДНК. Наследственные мутации передаются по наследству, в то время как приобретенные мутации происходят уже в организме в течение жизни.
Наследственные заболевания
Некоторые заболевания наследуются по разным типам:
- аутосомно-доминантный,
- аутосомно-рецессивный,
- Х-сцепленный и
- митохондриальный.
Влияние мутаций на здоровье и вероятность передачи заболевания детям зависит от типа наследования. При анализе семейной истории врачи могут выявить наследственную природу болезни.
Генетическая диагностика
Для выявления генетических отклонений проводится генетическая диагностика. В ходе консультации врачи изучают медицинскую историю пациента и его семьи, а также проводят физикальный осмотр. В зависимости от подозрения на заболевание назначаются различные генетические тесты: диагностические, скрининговые, предсказательные. Результаты тестов позволяют поставить диагноз или исключить его.
Геномные исследования
Секвенирование всего генома человека в рамках проекта «Геном человека» позволило перейти к новому этапу — комплексному изучению генома. Целью является понимание функций генов и взаимодействия ДНК с окружающей средой. Изучаются полиморфизмы единичных нуклеотидов и их связь с заболеваниями. Проект «1000 геномов» будет изучать биологические основы индивидуальных особенностей человека. Фармакогеномика поможет персонализировать лечение.
Если у вас есть подозрения на генетические заболевания, необходимо обратиться за медицинской помощью. Если у вас складывается впечатление, что дискомфорт в жизни обусловлен не генетикой, а другими, психологическими факторами, и вы хотели бы в этом разобраться, обращайтесь к психологу.
«Перспективы:
Работа над интерпретацией данных генома находится всё ещё в своей начальной стадии.
Ожидается, что детальное знание человеческого генома откроет новые пути к успехам в медицине и биотехнологии. Более того, глубокое понимание процесса заболевания на уровне молекулярной биологии может предложить новые терапевтические процедуры».